Семью с редкой генетической болезнью начнут лечить после смерти одного из больных

В Нижегородской области произошла вопиющая история. Семья, страдающая от тяжелого генетического заболевания, смогла добиться помощи только после того, как скончался один из родственников. Все это время люди умоляли медиков и чиновников приобрести для них жизненно важное лекарство. Когда история обернулась трагедией, в региональном Минздраве все же согласились купить препарат.

Эту семью в районной больнице на протяжении трех лет называли симулянтами, а люди тихо умирали от редчайшей генетической болезни. Страшные отеки, ужасные боли даже не специалисту заметить не сложно. Дядя 13-летнего Вани 22 года пытался выяснить, чем же он на самом деле болен. Скорее всего, уже не осталось такого диагноза, который за эти времена ему не поставили бы. Правильно определить болезнь удалось только генетикам из Москвы.

Заболевание Фарби, при нем не вырабатывается один из жизненно важных ферментов, вредные вещества не расщепляются, накапливаются в тканях и методично выводят из строя внутренние органы. Лекарство есть, то такая ампула стоит почти 300 тысяч. В год на семью нужно примерно 10 миллионов рублей, а лечиться им необходимо пожизненно. Местный бюджет не в состоянии помочь. вместо лечения в региональном Минздраве с больным решили судиться.

Однако два года назад суд встал на сторону пациента, однако положенного лекарства никто так и не получил. Тогда в семье умер еще один из старших больных - 52-летний Михаил Воронцов. после этого самый младший 13-летний Иван решил обратиться к президенту.

Мама Вани также больна. В местной районной больнице ее тоже не замечали. Но после обращения сына в правительство, прозрение наступило сразу же. В случае с орфанными, т.е. редкими болезнями, самое трагичное и нелепое - это равнодушие и упущенное время. У маленького Эмиля из Уфы этого времени почти не осталось. Суд обязал местный Минздрав по жизненным показаниям обеспечить ребенка дорогостоящим препаратом.